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Las investigaciones en cáncer colorectal hereditario o Síndrome de Lynch fueron comenzadas en 2003, junto a mi padre, el Dr. Enrique Spirandelli; generando el Grupo de Investigación de Enfermedades Hereditarias que se fundó en 2005( ACETIEHR). El Síndrome de Lynch (SL) es un trastorno hereditario que aumenta el riesgo de desarrollar cáncer colorrectal, cáncer de endometrio y otros tipos de cánceres asociados. Los genes involucrados son MLH1, MSH2, PMS2, MSH6 y EPCAM).

Actualmente, estoy coordinando los Registros de Alto Riesgo en cáncer colorectal, cáncer de mama y el desarrollo de los registros de cáncer de páncreas y ginecológicos; trabajando en forma interdisciplinaria en las distintas Unidades del Sanatorio Parque y coordinando el Comité de Educación del Grupo Latino Americano de Tumores Hereditarios (LA-GEHT); estableciendo redes con Centros Especializados de investigación en Cancer Hereditario de Latino America desde el 2008.

Hemos presentados varios trabajos científicos en distintas editoriales internacionales, como BMC Cancer, Journal of Cancer*, siendo este último de gran impacto para Europa y USA, aportando un gran avance, compromiso y nivel científico. En esta última publicación, describimos cómo están desarrollados los centros en América Latina en pacientes con sospecha SL. Por tal motivo, se envió una encuesta a 52 centros, que comprenden un total de 12 países de la región. En total 33 centros completaron la encuesta, de los cuales el registro más antiguo se estableció en 1992 en San Pablo (Brasil) y el último en incorporarse es un centro en Costa Rica.

El estudio reveló estos datos:

• La mayoría de estos centros presentan una infraestructura adecuada para identificar pacientes con sospecha en el SL.
• Un 34 % con mutaciones en los genes anteriormente descriptos en los pacientes estudiados; siendo la edad promedio de 23 a 51 años.
• No todos los centros presentan la estructura adecuada para implementar estos estudios genéticos, ni profesionales capacitados en el área de Genética Oncologica para interpretarlos y realizar el seguimiento de los pacientes con este síndrome hereditario.
• En las ciudades más importantes de estos países, los laboratorios ya realizan estudios genéticos llamados estudios multigenenicos(panel), es decir que con una simple extracción de sangre podemos analizar los genes relacionados al SL como también otros síndromes hereditarios; por ejemplo el síndrome de mama/ovario, pancreatico, prostatico y poliposis adenomatosa, familiar entre otros.
• Algunos centros derivan a laboratorios extranjeros y otros solo analizan pocos genes para la determinación de un síndrome.

Estos datos dan cuenta de que existe una necesidad de aumentar la colaboración Nacional e Internacional para poder implementar en determinados centros de Latino America la medicina de precisión.

Es importante resaltar el gran trabajo que hemos establecido como Grupo Latino Americano (LA- GETH), desarrollando lazos muy fuertes para brindar capacitación y educación a centros de la región, desde la discusión de casos clínicos, trabajos científicos, Congresos de capacitación y actualización en síndromes hereditarios, sabiendo que estos están SUBDIAGNOSTICADOS.

Hay un dato a destacar que se relaciona con el gran crecimiento de los registros de alto riesgo de cáncer hereditario en estos últimos dos años, ya que los colegas están más familiarizados en este tema y más pacientes sanos se acercan a la consulta, por sus antecedentes familiares de cáncer.

Cuando el paciente realiza la consulta se evalúa el riesgo de cáncer personal y/o familiar. Hoy podemos llegar a diagnósticos más precisos, ya que en estos últimos años la Biología Molecular ha avanzado mucho en la investigación en enfermedades hereditarias. Contamos con una gran variedad de herramientas para trabajar en este tema y sabemos que la investigación avanzada día a día con mucho camino para recorrer.

La publicación se pueden en encontrar en European Journal of Cancer 119 (2019) 112e121 / El Sevier - A snapshot of current genetic testing practice in Lynch syndrome: The results of a representative survey of 33 Latin American existing centres/registries

Nota publicada por Diario La Capita, Rosario

Dra. Florencia Spirandelli – Coloproctología - Asesoría Genética Oncológica Consultorio Privado de Coloproctologia, Nutrición y Asesoría Genética Oncológica Sanatorio Parque. ICR. GO