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Dra. Florencia Spirandelli, especialista en asesoría genética oncológica de Sanatorio Parque.

Tus genes son un manual de instrucción único, te hace ser quien sos. Sin embargo, a veces este manual incluye un riesgo de enfermedades hereditarias, en este caso, de desarrollar uno o más de un cáncer a lo largo de la vida: los síndromes hereditarios.

¿Qué son los síndromes hereditarios? Son enfermedades autosómicas dominantes, es decir, que afectan tanto a hombres como a mujeres, que tienen un 50% de transmitirla a sus hijos (por esta razón se las denomina dominantes).

La característica de estos síndromes es desarrollar con un porcentaje más elevado cánceres de mama, colon, cerebro, vías biliares, estómago, ovario, páncreas, melanoma, próstata, osteosarcomas, útero, entre otros.

En los últimos años se descubrieron muchos síndromes hereditarios. El primero se descubrió en 1990, llamado Síndrome de Lynch; en 1995, el Síndrome de Mamá y de Ovario; en 2000, el Síndrome de Cáncer Gástrico.

¿A quién consultar? A un asesor genético en cáncer heredo-familiar. Son profesionales de la salud, como médicos, psicólogos, bioquímicos, enfermeras especializadas y que trabajan en grupos de investigación de cáncer.

El Asesoramiento Genético Oncológico ( AGO) es el proceso que permite identificar a un individuo en riesgo a través de una evaluación de antecedentes personales y familiares de cáncer, como también modelos de estigma de riesgo.

La evaluación permite clasificar a esa familia en distintos niveles de riesgo: bajo, moderado y alto. En este último caso, se le indica un estudio genético denominado Next Generation Sequencing (NGS) por paneles. Es una simple extracción de

sangre donde se analizan aproximadamente entre 15 y 80 genes en base al síndrome que se sospecha, mediante un análisis del ADN.

¿Cual es el objetivo de estos estudios? Identificar alteraciones en alguno de los genes del paciente que predispone con un alto riesgo de desarrollar uno o más de un cáncer. Si no se desarrolla la enfermedad, se lo denomina portador sano.

¿Qué hacemos si hay alteraciones? Se realizará un esquema de vigilancia estricta con controles y seguimientos a intervalos acotados trabajando en forma interdisciplinaria con distintas especialidades médicas como imagenólogos, endoscopistas, cirujanos, ginecólogos,coloproctólogos , dermatólogos, dermatólogos, urólogos en base al síndrome hereditario hallado.

¿Cómo continúa el tratamiento? Si el paciente fue derivado a la consulta de AGO, ya con el diagnóstico de su enfermedad (cáncer), y además presenta un síndrome hereditario, en ese estudio genético se trabajará en forma interdisciplinaria con su oncólogo para determinar qué tratamiento de quimioterapia e inmunoterapia recibirá en base a qué genes se hallaron mutados.

En Sanatorio Parque ya se realizan tratamientos de cáncer de ovario, páncreas, colon, próstata, entre otros. El Servicio de Anatomía Patológica está entrenado para la sospecha de un posible síndrome hereditario y la comunicación directa con el especialista.

En esta instancia, se conversa sobre las cirugías de reducción de riesgo en base a la edad del paciente y el síndrome hallado en conjunto con el cirujano especialista, siempre con el apoyo de la unidad de psicooncología.

Luego, a partir de los 18 años, es fundamental estudiar a su descendencia, salvo algunos síndromes que ameriten el testeo a edades tempranas. De esa manera, estamos realizando Medicina Preventiva o tomando la enfermedad a tiempo donde es tratada y curada

Síndromes más frecuentes:

• Síndrome de Lynch
• Síndrome de mamá/ ovario/ pancreas
• Síndromes de cáncer de páncreas
• Síndrome de cáncer gástrico difuso
• Determinadas leucemias
• Neoplasia endocrina múltiple:( Men 1 y 2) carcinoma medular de tiroides, feocromocitoma, hiperparatiroidismo, glándula suprarrenal)
• Síndrome Li Fraumeni
• Poliposis colónica
• Poliposis atenuada
• Poliposis Juvenil
• Síndrome de Cowden
• Síndrome de Peutz Jeghers( SPJ)
• Melanoma Familiar
• Síndrome de cáncer de próstata
• Síndrome de cáncer renal.

El dato

El Síndrome de Lynch, que es el cáncer colorrectal que predomina, es portado por una de cada 279 personas en Estados Unidos, es decir, alrededor de un millón de personas y sólo el 1,2 % lo sabe. Para que más personas sepan de su condición, es clave la medicina de precisión, que es el avance de la biología molecular en conjunto con los equipos médicos.